Rendu-Osler-Weber: vaatafwijkingen in de hersenen (2024)

FAQs

Rendu-Osler-Weber: vaatafwijkingen in de hersenen? ›

Vaatafwijkingen in de hersenen lijken vaker voor te komen bij de variant ROW-1. Er zijn twee hoofdsoorten van ROW: ROW-1 en ROW-2. Uit verschillende onderzoeken is gebleken dat vaatafwijkingen in de hersenen voorkomen bij ongeveer 10% van de patiënten met ROW-1 en bij 1 tot 2% van de patiënten met ROW-2.

De ziekte van Rendu Osler Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten. Sommige bloedvaten in uw lichaam worden wijder, doordat u een bepaald eiwit mist. Deze bloedvaten kunnen makkelijker scheuren en een bloeding veroorzaken. Jaarlijks komen er in Nederland ongeveer 100 nieuwe ROW patiënten bij.

De aandoening is zeldzaam. Naar schatting komt ROW in Nederland bij 1 op de 3.000 tot 5.000 mensen voor. Doordat de ziekte zo weinig voorkomt, hebben de meeste artsen er weinig ervaring mee en kan de diagnose gemakkelijk over het hoofd gezien worden.

Bloedingen. Bij mensen met de ziekte van Rendu-Osler-Weber ontbreken de haarvaatjes tussen de aders en slagaders. Veroorzaakt uitzettingen van bloedvaten die gemakkelijk bloeden door hun dunne wand.

Een aberrante communicatie tussen één of meerdere longslagaders en één of meerdere longaders met een anatomische intrapulmonale rechts-linksshunt tot gevolg. Synoniem(en): PAVM.

Wat is deze aandoening? Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een variabele aandoening met een progressief beloop dat op zich moeilijk te voorspellen valt. De kernsymptomen zijn een wijnvlek, meestal eenzijdig op het voorhoofd en rondom het oog. Het syndroom van Sturge-Weber is aangeboren, maar niet erfelijk.

Primaire vasculitis wordt gezien als een auto-immuunziekte, waarbij het afweersysteem van een patiënt ontspoord is. Er zijn veel verschillende vormen van vasculitis, waarbij vaak een indeling wordt gemaakt op grond van de grootte van de aangedane bloedvat: groot, middelgroot en klein.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis en komt mogelijk bij 1 procent van de Nederlandse bevolking voor.

Rendu-Osler-Weber (ROW, ook wel HHT genoemd) is een erfelijke vaataandoening waarbij er een tekort is aan bepaalde stofjes in de vaatwand. Daardoor herstellen kleine beschadigingen aan de vaatwand niet.

Hoe verwijden bloedvaten? ›

Vasodilatatie is het verwijden van de bloedvaten door middel van de daar aanwezige spieren. Het doel hierbij is de bloeddruk te verlagen. Dit kan nodig zijn bij onder andere een te groot extracellulair volume, wanneer men ligt en/of slaapt en bij een hoge omgevingstemperatuur.

De grootste hoeveelheid bloed bevindt zich in de aderen of venen. Binnen het veneuze stelsel heerst een relatief lage bloeddruk. In de slagaders of arteriën bevindt zich maar een relatief klein deel van het bloed, maar hier heerst een hoge druk.

Kransslagaders zijn kleine bloedvaatjes die aan de buitenkant van de hartspier lopen. Ze liggen er als een soort krans omheen en voeren bloed aan richting het hart. Er zijn 2 hoofdtakken: de linker- en rechterkransslagader. Deze vertakken zich beide in steeds kleiner wordende vaten.

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een zeldzame erfelijke ziekte. Sommige erfelijke ziektes kun je krijgen wanneer één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dit is ook zo bij ROW. Dat betekent dat óf de vader óf de moeder het foute gen kan doorgeven.

Een Arterio-Veneuze Malformatie (AVM) is een aangeboren (zelden erfelijke) vaatafwijking, waarbij er sprake is van een abnormale directe verbinding tussen één of meer slagaders (arterie) en meestal meerdere afvoerende aders (venen).

Een AVM (arterioveneuze malformatie) is een aandoening waarbij de aansluiting tussen slagaders en aders misvormd is. Normaal zijn slagaders en aders via een fijn netwerk van haarvaatjes netjes met elkaar verbonden.

Vooral in de benen en armen. Hierdoor stroomt onvoldoende zuurstof naar de uiteinden van de ledematen, dus naar de handen en dan vooral de vingers en de voeten. De ziekte komt vooral voor bij mensen jonger dan 45 jaar. Het ontstaat door een combinatie van erfelijke aanleg en roken.

Genetische veranderingen kunnen op verschillende manieren overgaan op de volgende generatie. Als één ouder een spierziekte heeft, hebben de kinderen soms kans om deze ook te krijgen en soms niet. Het kan ook zijn dat een kind een spierziekte erft, terwijl beide ouders geen klachten hebben.

Nee, meestal is ALS niet erfelijk. Bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) is het wel erfelijk. Als het om de erfelijke vorm van ALS gaat, dan gaat de overerving meestal zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de verandering in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

De ziekte van Wilson is een autosomaal recessieve aandoening die één op de 100.000 mensen treft en waarbij sprake is van een toxische ophoping van intracellulair koper, voornamelijk in de lever en het centrale zenuwstelsel.